آزمایشگاه ژنتیک

بخش ها

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش ژنتیکی وقتی صورت می گیرد که فرد مبتلا با احتمال ابتلا به هر نوع بیماری یا حالات ژنتیکی و وراثتی که منجر به اعمال برخی از آزمایش ها شود، برای بیمار برای بیمار تجویز می شود. ممکن است بر روی نمونه های مختلفی این آزمایش را انجام دهند. از جمله:

· نمونه خون

· نمونه بافت

· نمونه بر روی مایع آمنیوتیک

· پرزهای جفتی جنین

· سلول هسته ای دار در جسم شخص زنده و یا مرده

گفته می شود که انواع گوناگونی در آزمایشات ژنتیک وجود دارد. گاهی بعضی ارزیابی های کروموزومی، بررسی دی ان آ و…

آزمایشگاه ژنتیک ژن و سل

آزمایشگاه ژنتیک ژن و سل

به عنوان مثال آزمایش بررسی از نظر سندرم داون یا تریزومی ۱۸ برای بررسی کروموزمیست صورت می گیرد. خواه ارزیابی بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی و هموفیلی یا دوشن باشد و یا علل ژنتیک را به منظور بررسی دی ان آ لازم می باشد.

اعمال هریک از این آزمایش ها نیاز به مدت زمان متفاوتی دارد. باید گفت که انجام آزمایش و ویژگی های انجام تست در این پروسه نقش بسزایی را ایفا می نماید.

مرکز ژنتیک پزشکی و تشخیص مولکولی ژن و سل یکی از مجهز ترین آزمایشگاه ها واقع در شهرک غرب است و شما عزیزان میتوانید از طریق راههای ارتباطی زیر با ما در تماس باشید.

شماره تماس آزمایشگاه ژنتیک ژن و سل :۸۸۶۹۶۹۵۱ – ۸۸۵۶۳۰۴۷

info@geneocell.com

صفحه اینستاگرام

کاندیدای آزمایش ژنتیک

بعد از مشاوره قرار دادن ،فرد را باید مورد بررسی قرار دهیم که به انجام برخی از آزمایش های ژنتیکی نیاز دارد یا خیر؟ این روند توسط پزشک متخصص ژنتیک یا یک پزشک آموزش دیده ای دارای مجوز مشاوره ژنتیک ، صورت می گیرد. توصیه می شود که مشاوره قبل و بعد از آزمایش ژنتیک نقش مهمی را به همراه دارد. خدمات و فعالیت پزشک مشاور جدای از فعالیت آزمایشگاه به حساب می آید.

مشاوره توسط پزشک متخصص ژنتیک اولین راهی است که افراد برای آن که بدانند نیاز به آزمایش ژنتیک دارند یا خیر، باید آن را انجام دهند؛ این کار باید قبل و بعد از آزمایش ژنتیک انجام خواهد گرفت.

انجام این آزمایش برای مادرانی که دارای نوزادانی با عیب و نقص مادرزادی هستند، زیرا که در بعضی از اوقات این عیوب مادرزادی به سبب وجود مشکلات ژنتیکی به حساب نمی آید و ممکن است به خاطر وجود آسیب های جسمانی قبل از تولد و یا قرار گرفتن در معرض عفونت های گوناگون ایجاد شده باشد.

خانم هایی که بیش از یک سقط جنین داشته اند بهتر است مورد آزمایش ژنتیک قرار بگیرند، زیرا که مشکلات کروموزومی باعث می شود که این جنین به صورت خودکار سقط شود و این می تواند بیانگر یک ایراد ژنتیکی باشد.

مادری که نوزاد مرده به دنیا آورده اند و علائم بیماری های ژنتیکی در آنان دیده می شود.

امکان داشتن برخی از مشکلات کروموزومی در خانم هایی که در سنین زیاد باردار می شوند، شایع تر می باشد، پس بهتر است که آزمایش ژنتیک را انجام دهند. از طرفی نیز پدرانی که در سنین بالاتر قرار دارند نیز ممکن است در معرض خطر نوزادانی با مشکلات خاص ژنتیکی قرار گیرند.

چنانچه پزشکان و متخصصین ژنتیک در یک نوزاد سندرم ژنتیکی خاصی را تشخیص می دهند. لذا برای تایید این تشخیص بهتر آن می باشد که آزمایش ژنتیک را انجام نمایند.

درست است که آزمایشات ژنتیکی میزان قابل توجهی از توانایی تشخیص این گونه بیماری ها را افزایش می دهد، ولی هنوز هم محدودیت هایی در این رابطه وجود دارد. این آزمایش ها با این که قابلیت شناسایی ژن عیب دار را دارند اما بدین گونه نیستند که بتوانند تشخیص دهند که آن ژن چگونه و با چه شدتی بر فرد بیمار تاثیرگذار خواهد بود.

آزمایشگاه ژنتیک ژن و سل

آزمایشگاه ژنتیک ژن و سل

کاندیدای مشاوره ژنتیک

گفته می شود که آزمایش ژنتیک بر هر زوجی که بچه دار یا بارور نمی شوند یا برعکس خواهان بچه اند الزامی و لازم نمی باشد، در کل مشاوره ژنتیک برای افرادی مهم است که عوامل خطری در آنان دیده شده باشد، از جمله:

غیر طبیعی و نرمال بودن نتایج آزمایش های روتین دوران بارداری

در صورتی که نتیجه آزمایش آمنیوسنتز که به ایجاد اختلال و ناهنجاری کروموزومی تبدیل شده باشد.

داشتن یک بیماری ارثی در یکی از اعضای خانواده بسیار نزدیک

در صورتی که مادران بالای سن ۳۵ سال خواهان بارداری باشند.

متولد شدن یک نوزاد با یک بیماری ارثی و ژنتیکی و هم چنین اختلال ژنتیکی و مادر زادی

در موارد ذکر شده، انجام مشاوره ژنتیکی بسیار حائز اهمیت می باشد. این مشاوره بهتر است که قبل از اقدام به بارداری صورت گیرد.

نحوه مشاوره ژنتیک

این پروسه با آزمایش خون بستگان بیمار آغاز می شود و اقدام به تهیه تاریخچه جامعی از بیماری های خاص و دلیل ابتلا به آن را می نمایند. یکی از مهم ترین بخش ارزیابی خطرات و بیماری های ژنتیکی در این مرحله به حساب می آید. به منظور تسریع در ارزیابی مشاوره ژنتیک سوالاتی را مطرح می کنند از جمله :

· در مورد سابقه بیماری دیابت

· بیماری فشار خون

· انواع سرطان ها

· دوقلو زایی مادران

· بیماری های مشترک در اعضای یک خانواده

· داشتن سابقه بیماری ژنتیکی

· وجود بیماری فیبروز

· داشتن بیماری کیستیک یا بیماری هموفیلی

· تحلیل عضلانی‌

· بیماری دیستروفی

· وجود نقص در یکی از اعضای خانواده

· وجود فردی با ناتوانی ذهنی در خانواده

· داشتن بیماری هنگام تولد

· سوالاتی پیرامون زنده بودن پدر و مادر و سلامتی آنان

· پیش زمینه نژادی

آزمایشگاه ژنتیک ژن و سل

آزمایشگاه ژنتیک ژن و سل

انواع آزمایشات ژنتیک

آزمون های تشخیصی: در صورتی که فرد یکی از نشانه های بیماری را داشته باشد که ناشی از تغییرات ژنتیکی در آن دخیل باشد با اعمال آزمایش ژنتیک می توان مبتلا بودن به آن بیماری تشخیص داده شود.

برخی از اختلالات و ناهنجاری هایی که در تشخیص قطعی آزمایش ژنتیک موثر باشد را بیان می کنند، از جمله:

· بیماری پلی کیستیک کلیه بزرگسالان

· افزایش یافتن آهن در بدن یا هموکروماتوز

· اختلال سیستم عصبی موسوم به بیماری شارکو ماری توث

· به منظور بررسی کروموزومی های فرد

· بررسی دی ان آ

زمان مناسب انجام مشاوره ژنتیک

بیشتر متخصصین بر این باورند که قبل از ازدواج بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک می باشد، ولی به منظور جلوگیری از برخی از مشکلات، انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری و بعد از زایمان بسیار مهم می باشد و می تواند از تولد نوزادی با بیماری های ژنتیکی پیشگیری به عمل آورد.

علل آزمایش ژنتیکی

با تجزیه و تحلیل نمونه های بافت خون و یا بدن آزمایش ژنتیکی صورت می گیرد. در این آزمایش مشخص می شود که آیا همسر یا فرزند شما دارای ژن معیوب وراثتی است یا خیر؟

آزمایش ژنتیک و دوران بارداری

برای اعمال آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد در خانم های باردار به منظور بررسی مایع آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی صورت می گیرد.

قبل از انجام این پروسه باید آزمایش خون از مادر گرفته شود تا به منظور تشخیص برخی از ناهنجاری ها و اختلالات نوزاد بررسی شود.

چنانچه این تست غربالگری مشکلی را نشان دهد تست آمنیوسنتز را انجام می دهند.

این آزمایش در هفته های ۱۵ تا ۲۰ دوران بارداری صورت می گیرد. این پروسه با یک سوزن توخالی که به شکم مادر وارد می شود و مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار گرفته است را می گیرند. با این آزمایش می توان مشکلات ژنتیکی را بررسی نمود. شایان ذکر است که گفته شود در انجام تست آمنیوسنتز هیچ گونه خطر و یا عوارض جانبی برای نوزاد به همراه نمی آورد. با این روش هم چنین زایمان زودرس را تشخیص داده می شود. به منظور بررسی مشکلات ژنتیکی پزشک معالج اقدام به گرفتن نمونه ای از پرزهای جفت می نماید که این اقدام در هفته ۱۰ و ۱۲ بارداری انجام می شود که گاهی عوارض جانبی مانند: سقط جنین را در پی دارد.

برخی نکات و نتایج در مورد آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک می تواند ژن حامل مشکل را شناسایی نماید، اما نمی تواند پیش بینی شدت تشخیص ممکن این ژن را مشخص کند. بطور مثال: در فیبروزسیستیک برای تشخیص ژن معیوب ، باید کروموزوم شماره ۷ را بررسی کرد. اما بطور دقیق نمی توان پیش بینی کرد که نوزاد مشکلات دیگری داشته و یا مشکلات تنفسی کمتری را خواهد داشت.

دانستن این که دارای یک ژن معیوب می باشید به بیمار کمک می کند با تغییر شیوه زندگی و عوامل بیرونی ، از قرار گرفتن در معرض بیماری های ژنتیکی محفوظ شود.

دانشمندان امیدوارند که با استفاده از علم ژنتیک، در آینده ای نه چندان دور بسیاری از بیماری ها مانند سرطان، بیماری های قلب و عروق، مشکلات عصبی و روانی و… را پیشگیری و درمان نمایند.

چرا زوجین قبل از اقدام به فرزند آوری آزمایش ژنتیک را انجام نمی دهند؟

یکی از توجیهاتی که امروز زوجین انجام می دهند گران بودن هزینه آن می باشد، اما با انجام این آزمایش سه دلیل محکم حتی در زوج های غیر فامیل مطرح می شود، سالانه سی هزار کودک معلول که پنجاه درصد این معلولین به علت اختلالات ژنتیکی است، متولد می شوند. چنانچه پدر و مادر یک آزمایش ژنتیک قبل از فرزند آوری اعمال نمایند، این بیماری قابل پیشگیری می باشد، حتی زوج های غیر فامیل قبل از تولد نوزاد مشاوره ژنتیکی را باید انجام دهند. یکی از اضطراب های زوجین گران بودن و پر هزینه بودن آزمایشات ژنتیک می باشد.

سه دلیل مهم برای انجام این آزمایش عبارتند از:

· آزمایشات ژنتیکی نسبت به هزینه های پزشکی دیگر گران تر نمی باشد.

· این آزمایش بسیاری از بیمه ها را شامل می باشد، و از انواع بیمه ها پشتیبانی می نماید.

· در صورتی که در خانواده ای فرزند معلول وجود داشته باشد، هزینه چند صد برابر بیشتر از آزمایش ژنتیک را به همراه خواهد داشت.

آزمایشگاه ژنتیک ژن و سل

آزمایشگاه ژنتیک ژن و سل

شایان ذکر است گفته شود هر والدینی آرزوی داشتن فرزندی صحیح و سالم را دارند و برای این منظور تلاش های زیادی را انجام می دهند.

خانواده کودکان معلول علاوه بر صرف هزینه های کلان از مشکلات روحی نیز رنج می برند. یکی از منشاءهای پیدایش بیماری ژنتیکی از نسل قبل به پدران و مادران منتقل شده است. گفته می شود قبل از این که ما متولد شویم ویژگی های ژنتیکی در ما شکل گرفته است. بنابراین طبیعی می باشد که بیماری های ژنتیکی قبل از لانه گزینی در رحم یا در دوران حاملگی قابل تشخیص باشد، می توان گفت در گذشته این روش ها پر هزینه و سخت بود، اما با پیشرفت علم و تکنولوژی قبل از لانه گزاری در هفته های اول بارداری با روش های گوناگون از جمله: آزمایش های ژنتیکی قادر می باشیم که از صحت و سلامت جنین آگاهی یابیم. مادران بهتر است به منظور پیشگیری در سه ماهه اول بارداری به متخصص زنان مراجعه کنند و همچنین در سه ماهه دوم باداری نیز به منظور اطمینان یافتن از سلامت جنین مجددا به متخصص مراجعه کنند، والدین باید تمام سوابق بیماری از جمله : عقب ماندگی ، بینایی و شنوایی، مشکلات حرکتی، معلولیت و… را به متخصصان ژنتیک اطلاع دهند ، چنانچه مادری بیماری عمومی و یا شناخته شده ای در آن وجود داشته باشد قبل از بارداری حتما با پزشک خود مشورت نماید و در هفته های آغازین بارداری باید زیر نظر متخصصین ژنتیک قرار گیرد.

اگر غربالگری در روزهای ابتدایی بارداری صورت گیرد می توان از علل بسیاری از بیماری ها و اختلالات در نوزاد جلوگیری به عمل آورد. خانواده ها باید در انجام این غربالگری ها کوشا باشند تا از بدنیا آوردن کودکی با مشکلات ژنتیکی در همان ماه های ابتدایی بارداری جلوگیری به عمل آورند و با انجام این غربالگری ها از تمام مشکلات نوزاد مطلع شوند. مثلا اگر به کنترل بیماری های متابولیکی نپردازیم منجر به ایجاد بیماری ها و تشنجات و هم چنین عقب ماندگی های ذهنی خواهد شد که در صورت انجام غربالگری های تجویز شده می توان از درصد بالایی از این عوامل جلوگیری به عمل آورد. بهتر است که بیماری های ژنتیکی بیشتر تحت پوشش غربالگری قرار گیرند. هر چه بیشتر مراقبت های غربالگری را جدی گیرند، از ابتلا و ایجاد عوارض جانبی بعد از آن کنترل های لازم را انجام داده اند. پس در صورتی که هزینه ای آزمایشات ژنتیکی را نادیده بگیریم از تولد نوزاد معلول و هزینه دراز مدت آن جلوگیری نموده ایم.

0 دیدگاه

یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دوازده − 5 =